新华社北京2007年5月4日电（记者吴晶晶）记者从近日召开的全国社会发展科技会议上了解到，我国将积极开展新生儿出生缺陷机理研究和出生缺陷诊断、治疗技术研究。
目前，我国新生儿出生缺陷发生率呈增长趋势，全国每年出生先心病患儿约20万，染色体病患儿约5万，对家庭和社会造成了沉重的负担。
“十一五”期间，我国将开展干细胞治疗、细胞治疗和基因治疗等出生缺陷新型诊断和治疗技术研究，开发15至20种出生缺陷的筛查、诊断和治疗新技术，制定唐氏综合征、神经管畸形、遗传代谢等重大出生缺陷的产前筛查、诊断综合方案。
我国将建立全国性的遗传病诊断高技术平台，为出生缺陷的“三级预防”提供有力的技术支撑，即在孕前阶段综合干预，预防出生缺陷发生；孕期阶段及早发现，早期干预，减少患儿出生；出生后早期诊断，及时治疗，减少致残。
我国还将重点开展胚胎早期发育的调控、重要组织器官发育、人类生殖控制的分子机理、遗传性神经系统出生缺陷和先心病等出生缺陷的致畸致病分子机制研究，开展遗传病的致病基因研究，力争明确3至5种重大出生缺陷的发生机理。
